تعريف متلازمة ريت وأعراضها ونصائح للتعايش معها, خلال فترة الجنين، يتطوّر الجينات والصبغيات بشكل دقيق، حيث يلعب ذلك دورًا هامًا في تشكيل الجنين. أي انحراف في هذا التطوير يمكن أن يؤدي إلى الإصابة بأمراض جينية، مثل متلازمة ريت. سنتناول في هذا المقال مراحلها وأعراضها، ونقدم نصائح للتعامل معها، مع النظر في إمكانية وجود علاج لها.
ما هي متلازمة ريت Rett Syndrome
متلازمة ريت هي اضطراب وراثي يؤثر على الجهاز العصبي، متسببًا في تأثير شامل على المهارات الحركية واللغوية، إضافة إلى تأثيره على تطوير الدماغ. يظهر هذا الاضطراب عادةً في الإناث نتيجة لطفرة جينية، ونادرًا ما يحدث في الذكور بسبب قابلية هذه الطفرة لأن تكون مميتة للأجنة الذكرية. ولد الأطفال الذكور الذين يعانون من هذه المتلازمة يعتبرون حالة نادرة، وغالبًا ما يكونون عرضة لحياة قصيرة.
الطفرة الجينية المسببة لمتلازمة ريت تتواجد على الكروموسوم X في جين MECP2، وتؤثر هذه الطفرة على إحدى البروتينات التي تلعب دورًا في نمو وتطوير خلايا المخ. يتقدم معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة بشكل طبيعي في الفترة من الولادة حتى عمر 18 شهرًا، ثم يشهدون تراجعًا تدريجيًا في مهاراتهم الحركية.
أعراض متلازمة ريت حسب كل مرحلة
المرحلة الأولى (العلامات المبكرة):
تمتد هذه المرحلة خلال الستة أشهر الأولى من حياة الطفل، حيث يظهر بشكل شبه طبيعي. تكون أعراض المتلازمة خفية وتظهر على شكل برود، مثل عدم الاهتمام باللعب وصعوبات في الرضاعة. قد تمر هذه المرحلة دون أن يتم اكتشاف التغيرات الطفيفة التي يختبرها الطفل.
المرحلة الثانية (الانحدار):
تُسمى هذه المرحلة بالانحدار أو مرحلة التدمير السريع، حيث يفقد الطفل بعض مهاراته الحركية من عمر السنة حتى الأربع سنوات. تتضمن اضطرابات في التواصل وفقدان مهارات الكلام، بالإضافة إلى فقدان القدرة على استخدام اليدين وثبات الجسم في المشي.
المرحلة الثالثة (الهضبة أو الذروة والارتفاع):
يختلف بداية هذه المرحلة بين الأطفال، حيث يحاول الطفل التكيف مع المحيط. قد تتحسن قدرته على المشي، ولكن تزداد الأنماط المتغيرة في التنفس وتكثر نوبات البكاء والصراخ. يصعب اكتساب الوزن والحفاظ عليه، وتظهر صعوبات في الأكل والمضغ والبلع.
المرحلة الرابعة (تدهور الحركة):
تستمر هذه المرحلة لسنوات قد تمتد لعقود، وغالباً تبدأ في سن العشر سنوات. يحدث فيها الجنف، وهو انحناء بالعمود الفقري، مع ضعف في العضلات وفقدان القدرة على المشي. تظل مهارات الاتصال واللغة ووظيفة الدماغ ثابتة دون تدهور جديد.
الفرق بين متلازمة ريت والتوحد
بعض الأعراض تتداخل بين متلازمة ريت والتوحد، ولكن يمكن التفريق بينهما من خلال عدة جوانب:
مدير المنصة موثّق ☆ المدير
مدير المنصة · مصر
حساب إدارة منصة star ads .
النقاش
التعليقات والردود (0)
سجّل الدخول للمشاركة في النقاش. تسجيل الدخول
لا توجد تعليقات بعد — كن أول من يشارك رأيه.